突然眼腫、香腸嘴以為過敏，竟是致命血管性水腫！醫：2症狀快認清「不是過敏」

突然嘴唇腫成香腸嘴、眼睛也腫起來，很多人都會猜「一定是過敏」！30歲的小李多年來飽受突發嘴腫、眼腫所苦，後來甚至連喉嚨腫脹到幾乎無法呼吸，醫師追蹤長達10年，終於找出他的病不是「嚴重型過敏」，而是罕病之一的「第1型遺傳性血管性水腫」，幸好現在有藥可治，否則不曉得哪次發作可能會要命！

嘴腫、眼腫以為過敏 追蹤10年才知得罕病

基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌表示，小李有這病很多年了，他一開始只有在單側肢體出現水腫，通常發作3～5天就自己好了，所以也不以為意。但是後來發作次數愈來愈多，約2個月就發病一次，他才決定就醫，但是因為症狀不明顯，多次檢查未能找到病因，直到有一次他的水腫發生在喉嚨，壓迫到氣管讓他險窒息，急診把他轉診風濕免疫科，才發現他的情況大大有問題！

吳詹永嬌說，其實遺傳性血管性水腫（HAE）也是近幾年才解開的醫學迷團，過去的檢驗工具無法正確確知患者的病因，這些年來才經由精確的血液分析，確定這是一種極為罕見且致命的疾病。遺傳性血管性水腫如果發生在臉部，可能出現眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。

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血管性水腫發生在腸道可能引起嚴重腹痛、腹水被誤診開刀

若是血管水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水，甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。最可怕的水腫是發生在咽喉以及氣管，發作時會導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

吳詹永嬌說，根據估計全台約有300人受HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，醫界認為大多數的患者仍然未被診斷出來。

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的HAE是第1型，約占病患的85%。該型是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起，第2型HAE則占病患的15%，發生原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是「SERPING1」基因變異所致，只有極少數小於1％的患者和遺傳基因有關。

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陳遊說明，當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作，和一般人以為「食物過敏」完全不同。

由於遺傳性血管性水腫發病出現明顯香腸嘴或臉部腫脹時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式。兩位醫師都呼籲，若民眾發現自己有類似的家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。

快認清！2大症狀和過敏不同：不會癢、不會出現皮膚疹

吳詹永嬌說，遺傳性血管性水腫主要症狀是「局部水腫」及「疼痛」，和過敏最大的不同是：遺傳性血管性水腫「不會癢」、「不會出現皮膚紅疹」，如果嘴唇腫、眼皮腫卻沒有癢疹，就要到風濕免疫科檢查。

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◎ 圖片來源／陳遊醫師提供
◎ 資料來源．諮詢專家／長庚醫院．吳詹永嬌醫師．陳遊醫師

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