你還沒有登入 / 加入會員唷!
馬上成為會員就可以 收藏 你喜歡的文章囉!
登入/加入會員
收藏成功
已複製連結
醫療

天黑就看不清楚!「萊伯氏先天性黑矇症」全台僅有400人

  • 郭庚儒 報導
  • 2021/11/30 11:02
  • 字體放大
  • 基因性視網膜退化疾病患者,在嬰幼兒或青少年時期,即可能失去正常視力,其中最早發、也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症,全台僅有400人。在醫界及民間團體的努力下,萊伯氏先天性黑矇症今年獲准罕病認列,將擁有更多的治療權益,同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

     

    中華民國視網膜醫學會理事長、台大醫院眼科部主治醫師楊長豪指出,基因性視網膜退化疾病為基因變異所致,是一種致盲性眼睛疾病,嚴重將會引起視力障礙,導致患者行動不便、降低生活品質,造成病友心理沉重負擔,甚至因視力影響無法工作。如今,透過次世代基因定序,確診比例逐年提升。

     

    基因性視網膜退化疾病 3大症狀表現

    中華民國視網膜醫學會秘書長、台大醫院眼科部主治醫師陳達慶表示,基因性視網膜退化疾病患者的視網膜中,由於感光細胞或視網膜色素上皮細胞,出現異常或死亡,可能無法正確或根本無法製造蛋白質,隨著時間的流逝,可能會失去視力。

     

    視力問題

    許多基因性視網膜退化疾病患者的眼睛,從外觀上完全看不出異常,但卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便,或是因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。

     

    夜盲

    白天時行動自如,基因性視網膜退化疾病患者與一般人沒有什麼不同;但到了晚上卻會陷入一片黑暗,無法辨認周圍是否有障礙物,動不動就撞到東西。

    看更多:半夜起床如廁視茫茫?小心視網膜色素病變 出現4症狀快檢查

     

    管狀視野

    視野範圍縮小,如同從吸管中看出去一般,基因性視網膜退化疾病患者也許能閱讀書籍,看得到路牌標示;但卻看不到略微上下左右的障礙物,或別人遞給他的東西。

     

    陳達慶強調,基因性視網膜退化疾病患者在嬰幼兒時期,特徵是視力會逐漸衰退,在昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野,以及強光適應困難等;另外,有些基因變異也可能同時引起與視力無關的其他器官病症,包括:聽力喪失和神經系統異常。

     

    萊伯氏先天性黑矇症獲罕病認列

    根據統計,全台約有8000名以上的基因性視網膜退化疾病患者,而最早發、也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症,約占總疾病人數的5%,僅有400人。

     

    過去,基因性視網膜退化疾病沒被列入罕病保護之下,導致基因性視網膜退化疾病病人無法改善治療品質。所幸,在醫界及民間團體的努力下,萊伯氏先天性黑矇症獲得罕病認列。

     

    天黑就看不清楚!「萊伯氏先天性黑矇症」全台僅有400人

    ▲醫界及民間團體努力下,萊伯氏先天性黑矇症獲得罕病認列。

     

    罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲,希望透過大家的力量幫助萊伯氏先天性黑矇症病患,並且富有更多同理心對待,給予支持與幫助,如今醫界也有很好的治療武器,讓病友在病情惡化前,能及早得到治療,改善生活品質。

     

    ◎ 圖片來源/中華民國視網膜醫學會‧達志影像/shutterstock提供
    ◎ 資料來源/中華民國視網膜醫學會

     

    →字體放大好閱讀,收藏文章更便利!點我下載【健康2.0 APP】
    →健康資訊不漏接!點我加入【健康2.0 LINE好友】【FB粉絲頁】

    天黑就看不清楚!「萊伯氏先天性黑矇症」全台僅有400人
  • 人氣排行榜