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解密二尖瓣脫垂:遺傳性背後的祕密,你需要知道的健康警訊

心臟 胸悶 胸痛 女性

朱育嫻 整理 2023/05/10 13:00

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二尖瓣脫垂是常見的心臟科疾病,90%以上是良性,多數並沒有任何心臟方面的症狀。有些年輕患者得知自己罹患二尖瓣脫垂時,都很困惑,為什麼會得到這個病?事實上研究顯示,二尖瓣脫垂有明顯的遺傳性。

 

在心臟周圍有4個重要的瓣膜,二尖瓣就是其中一個;瓣膜就像心臟血管的「閘門」,負責讓血液按照同一個方向流動,如果二尖瓣這個「閘門」太大,沒辦法完全閉合,當心臟收縮時,就會有一塊突出、擠壓到左心房,就稱為「二尖瓣脫垂」。


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50%二尖瓣脫垂患者罹病跟基因有關

心臟內科醫師劉中平指出,診間跟年輕病患解釋罹患二尖瓣脫垂的情況時,常被問到的問題就是「為什麼會得到這個病?為什麼我們家的其他人都沒有?」劉中平解釋,其實很多疾病本來就沒有明顯的遺傳性,不過二尖瓣脫垂倒是被研究出來,有明顯的遺傳性,約有30%~50%的患者,可以在家族成員中找到同樣疾病的患者。但這也表示,超過一半以上二尖瓣脫垂並不是遺傳導致。

 

劉中平進一步說明,二尖瓣脫垂是因為瓣膜的組織發生了黏液性的變質,累積比較多的黏多醣和水分及比較少的膠原蛋白,經年累月之後,結構變得比較鬆弛,在長期受到心臟血流的衝擊之後,產生了二尖瓣的延長以及變形,由心室突出到心房裡面,因而產生症狀。

 

目前科學家仍然在努力地研究二尖瓣脫垂的基因問題,已經發現如果肌原纖維蛋白的上游基因FBN1突變,可能會造成二尖瓣脫垂。然而,大部分二尖瓣脫垂的遺傳性是多基因的,並不是單一基因可以造成,也因此讓研究變得非常複雜和困難。

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若本身有二尖瓣脫垂,多留意子女與父母親情況

劉中平提到,在臨床看診時,常常發現姊妹或是母女都患有二尖瓣脫垂的情況,這就是疾病的遺傳性,這除了對醫師診斷和治療有幫忙之外,也提醒大家,如果本身有二尖瓣脫垂,要多留意一下子女是否有類似的症狀,可以提早就醫,以避免年輕孩童心臟不舒服,卻又不知道如何看病處理。


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另外,也應該關心自己的父母親,因為他們也可能罹患無症狀的二尖瓣脫垂,因此在年紀大的時候,容易併發二尖瓣閉鎖不全,也容易引發細菌性心內膜炎的情況,一定要特別注意。

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◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源/劉中平醫師

 

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