沒有心臟病史卻猝死，恐是基因遺傳疾病！在美國每200人就有一例
｜ 2019/03/12 11:52
平時沒有心臟病史的人，竟意外而猝死…這類的新聞時有所聞，不僅家屬難以接受，大眾也莫不感嘆，心臟病來得悄聲無息，彷彿無人能解的謎團。但現在發現，這一些難解的意外猝死，可能是一種遺傳性的心血管疾病造成──肥厚性心肌病變（HCM）。
示意圖／TVBS
振興醫院心臟醫學中心主任魏崢說明，當左心室壁厚度超過15毫米，就定義為肥厚性心肌病變，可依型態不同分為「阻塞型」和「非阻塞型」。前者在臨床上常出現出現呼吸困難、胸痛、暈眩、疲倦無力，甚至發生致死性的心律不整，也因此較容易被診斷出來。
非阻塞性HCM難發現 一發作就嚴重恐致命
然而，非阻塞型HCM患者平時較少有症狀，一旦出現症狀，通常就是致命性的心律不整，或是嚴重心衰竭而必須走上換心一途。最新研究指出，猝死是此一病症的最主要表現，例如有些人平時身體健康，也沒有心臟病史，卻在運動時發生猝死，有很大部分就是肥厚性心肌病變造成，且以年輕人居多。
這是一種基因遺傳的心血管疾病，因染色體顯性突變而引起。在美國約有60萬人受影響，盛行率高達5/‰，相當於每200人中就有1例；振興醫院統計檢視去年院內3萬例心臟超音波檢查，就發現有近100例肥厚性心肌病變個案，相當於每300人就有一例。
手術切除多餘心肌 「重現心室」難度高
以往治療肥厚性心肌病變以藥物治療為主，目的在於改善心臟舒張功能，但效果不佳。許多阻塞型HCM患者也會接受手術，切除過多的心肌組織，但常因切除得不夠多，治療效果也不是很好，而非阻塞型HCM在治療上更是困難。
魏崢醫師形容，就像把一顆西瓜切開來，開始挖裡面的組織，要一直挖到可容納70-100cc血量。如果挖得不夠多，可能要再承擔二次剖開的風險；挖得太多又會使心室的壁變得太薄，可能導致心臟破裂。不僅如此，縫合也是一大挑戰，縫太緊可能會擠壓到心室空間，縫太鬆又會讓血液滲漏。
陳古女士和曾小姐都是肥厚性心肌病變患者，不僅平時容易喘、胸悶外，甚至多次發生危及生命的心律不整的症狀，且一直活在可能會猝死的恐懼中。在接受心肌大量切除手術後，成功讓被肥厚心肌組織塞滿的心臟「重現心室」。
只要有家族史 都要接受超音波檢查
魏崢強調，肥厚性心肌病變在手術方面已有突破性的發展，不過最困難的是早期診斷與治療；因為平時沒有明顯症狀，患者很難有所警覺，甚至不幸猝死才知道罹患此病。他提醒，只要有肥厚性心肌病變家族史的民眾，都應接受心臟超音波檢查。
◎ 編輯／王家瑜報導 ◎ 圖片來源／振興醫院‧達志影像/shutterstock提供
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