女童患罕見心律不整 聽到鬧鐘響就痙攣大叫險喪命

12歲的小涵經常在清晨睡夢中突然大叫、出現全身抽搐的痙攣症狀，持續1、2分鐘就會自己甦醒，這樣的情況已持續長達2年，今年初某天早上再度發作，且抽搐時間相當長，不像平常會自己醒來，媽媽立即打119送醫。經檢查發現，小涵患有罕見的心律不整，誘發了多型性心室頻脈，聽到鬧鐘聲響會誘發症狀發作。

小涵的主治醫師、中國醫藥大學兒童院兒童心臟科主治醫師戴以信說，經心電圖檢查發現小涵的心電圖QT波段明顯延長，且家族有人早年猝死，基因檢測發現，小涵有基因突變造成的「長QT症候群」，是罕見的心律不整疾病。

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嚴重電氣風暴 電擊22次裝葉克膜、體內去顫器才救回

戴以信指出，長QT症候群是心臟肌肉表面膜的電位離子通道異常，會出現「早期後去極化」效應，進而誘發多型性心室頻脈，因此可能發生不明原因導致暈厥、抽筋的症狀。小涵送醫急救過程中，連續發生多次嚴重的「電氣風暴（多型性心室頻脈）」，電擊後不到5分鐘再度發作，40分鐘內就電擊了7次，還緊急裝上葉克膜、體內去顫器（ICD），再電擊15次，才控制住小涵的嚴重心律不整。

戴以信說，長QT症候群導致的心律不整，治療方式通常使用乙型交感阻斷劑藥物來降低交感神經活性，達到降低心律不整發作的目的，但是像小涵的狀況較嚴重，還需要加裝體內去顫器，以便症狀發作時可以立即電擊急救。

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鬧鐘鈴聲刺激交感神經 導致心律不整發作

促使小涵經常在清晨心律不整發作的原因，竟然是因為聽到鬧鐘鈴聲。戴以信進一步指出，造成長QT症候群的基因突變有15種，較常見的有3種，刺激心律不整發作的機轉不同，有的會在運動時發作，有的會在睡眠中發作，小涵的突變基因是KCNH2，身體會聽到鬧鐘鈴聲時受到刺激而發作，因此建議小涵除了要長期服用降低交感神經活性的藥物之外，手機鈴聲和鬧鐘改為震動，就可以降低誘發心律不整和抽搐等症狀的因子。

中醫大兒童醫院指出，小涵的媽媽機警打119叫救護車，是讓小涵順利獲救的關鍵，否則可能喪命或導致永久性腦傷，因此提醒家長，如果發現小孩有不明原因的暈厥、抽搐，應該盡速將小孩送醫，檢查是否有未知的心律不整，盡快接受治療。

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◎ 圖片來源／中國醫藥大學兒童醫院提供
◎ 諮詢專家／戴以信醫師

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