地中海型貧血是台灣常見的遺傳疾病，如果夫妻都是同型帶因者，胎兒有1/4的機率會成為重型地中海型貧血，可能在出生後不久即死亡，透過婚前健康檢查及產前檢查，是最佳的預防對策。
誰是地中海型貧血高危險群？
地中海型貧血是單一基因自體隱性遺傳疾病，如果夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，其子女有25％的機會為正常，50％的機會為帶因者，另25％的機會為重型地中海型貧血患者。
如何預防地中海型貧血？
地中海型貧血是一種先天遺傳疾病，由父母雙方遺傳基因所得到，並不會傳染，也不會因環境、飲食等外在因素而誘發或改善，篩檢是十分重要的預防方式。
婚前健康檢查
血液常規檢查可以了解伴侶是否患有地中海型貧血及同型帶因者。
產前檢查
準媽媽於懷孕6周後，應開始定期產前檢查，第一次產前血液常規檢查後，記得詢問婦產科醫師是否幫忙做地中海型貧血篩檢？篩檢結果如何？是否需進一步處理。
產前遺傳診斷
若夫妻為同型帶因者，需接受羊膜穿刺術等產前遺傳診斷，以診斷出是否為重型地中海型貧血胎兒。
地中海型貧血篩檢有補助嗎？
國健署補助準媽咪第一次產檢（懷孕第12周前）含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積（MCV）」屬於較小（≦80fl）者，經醫師診斷疑似為地中海型貧血者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積（MCV）」≦80fl，醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者的夫妻，胎兒須接受地中海型貧血的產前遺傳診斷，避免生育重型地中海型貧血兒。
準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積（MCV）」皆≦80fl者，補助夫妻2人接受地中海型貧血檢查（帶因者確診），每人可最高補助2000元檢驗費。
如夫妻經確診皆為地中海型貧血同型帶因者，政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區，再額外補助採檢費3500元，每胎最高補助8500元。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源／高醫大附醫．台中榮民總醫院．南投醫院．國健署
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