身上長白斑，腎臟卻不保了？

明明只是白斑或是臉上冒出一顆顆貌似青春痘的小疣物，千萬不要以為只是皮膚出問題，它們可能是號稱「瓢蟲家族」結節硬化症的眾多症狀之一，有的人還因為結節發生在腎臟等部位，因而無辜被器官切除。
 

 
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。
 
結節硬化症病童被暱稱為小瓢蟲，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。
 
95％皮膚出現血管纖維瘤、白斑、治不好的青春痘
９成５患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。台灣結節硬化症協會祕書長樂玲表示，有位病友就是因為誤以為臉上長青春痘，拚命治療也不見得好轉，最後到台大醫院整合門診中，才被證實是結節硬化症的病友。
 
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋，結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，但受限於各醫師的專科範圍，很可能延誤診斷，動了不必要的手術。就有患者懷孕時，在其他醫院接受產檢，超音波檢查發現腎臟腫瘤，以為是惡性，而遭切除腎臟，事實上，只要能夠確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。
 
病友及早發現 有藥可控制
專研基因體暨蛋白體醫學研究的陳沛隆，在臨床上的長期觀察，只要病友能及早發現並接受正確治療，近半數的患者能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。尤其現在已有很好的藥物（一種標靶藥物、抑制劑），健保有條件給付，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。
 
在治療皮膚病變上，台大醫院在衛福部審查許可下，完成藥物臨床試驗，得以自行進口藥物原料，磨成細粉，製作成特殊藥膏，有效治療血管纖維瘤、白斑，青春痘或痘疤，患者不用再戴口罩，遮遮掩掩的過日子。
 
在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，北部為台大醫院，中部地區為中山醫學大學附設醫院，南部則在高雄長庚，提供便捷且完整的就醫環境。
 
2013年紀錄片《一首搖滾上月球》的吉他手「李爸」李正德，也是結節硬化症孩子的家長，最近他以自己的專長，透過文字、影片、音樂等３種型態，為台灣結節硬化症協會推出第一部病友家庭勵志故事電影書《快門下的幸福》，呈現４個病童的血淚故事，在按下快門的瞬間，完美與否？都不再是問題，因為病友真實的人生仍在上演中。


▲李正德（左一）《快門下的幸福》新書發表會上，書中４個結節硬化症的患者家庭，一起走出家門，與外界進行交流。
 
◎ 記者／曾金月報導  ◎ 攝影／徐俊權  ◎ 圖片／達志影像提供

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