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身上長白斑,腎臟卻不保了?

2017/11/01 15:05

明明只是白斑或是臉上冒出一顆顆貌似青春痘的小疣物,千萬不要以為只是皮膚出問題,它們可能是號稱「瓢蟲家族」結節硬化症的眾多症狀之一,有的人還因為結節發生在腎臟等部位,因而無辜被器官切除。
 

 
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。
 
結節硬化症病童被暱稱為小瓢蟲,到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。
 
95%皮膚出現血管纖維瘤、白斑、治不好的青春痘
9成5患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。台灣結節硬化症協會祕書長樂玲表示,有位病友就是因為誤以為臉上長青春痘,拚命治療也不見得好轉,最後到台大醫院整合門診中,才被證實是結節硬化症的病友。
 
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆解釋,結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,但受限於各醫師的專科範圍,很可能延誤診斷,動了不必要的手術。就有患者懷孕時,在其他醫院接受產檢,超音波檢查發現腎臟腫瘤,以為是惡性,而遭切除腎臟,事實上,只要能夠確診,就可免除許多不必要的手術及醫療。
 
病友及早發現 有藥可控制
專研基因體暨蛋白體醫學研究的陳沛隆,在臨床上的長期觀察,只要病友能及早發現並接受正確治療,近半數的患者能夠生活自理,部分病友保有正常智力、行動力,考取不錯的大學、研究所,在職場上有著不錯的工作表現。尤其現在已有很好的藥物(一種標靶藥物、抑制劑),健保有條件給付,可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩惡化速度,包括降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展。
 
在治療皮膚病變上,台大醫院在衛福部審查許可下,完成藥物臨床試驗,得以自行進口藥物原料,磨成細粉,製作成特殊藥膏,有效治療血管纖維瘤、白斑,青春痘或痘疤,患者不用再戴口罩,遮遮掩掩的過日子。
 
在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,提供便捷且完整的就醫環境。
 
2013年紀錄片《一首搖滾上月球》的吉他手「李爸」李正德,也是結節硬化症孩子的家長,最近他以自己的專長,透過文字、影片、音樂等3種型態,為台灣結節硬化症協會推出第一部病友家庭勵志故事電影書《快門下的幸福》,呈現4個病童的血淚故事,在按下快門的瞬間,完美與否?都不再是問題,因為病友真實的人生仍在上演中。


▲李正德(左一)《快門下的幸福》新書發表會上,書中4個結節硬化症的患者家庭,一起走出家門,與外界進行交流。
 
◎ 記者/曾金月報導  ◎ 攝影/徐俊權  ◎ 圖片/達志影像提供

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