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醫療

女嬰血液白濁如煉乳 竟是患罕見疾病 緊急換血才救回

  • 2018/08/31 12:57
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  • 女嬰血液白濁如煉乳 竟是患罕見疾病 緊急換血才救回

    示意圖/TVBS

     

    一名出生僅21天的女嬰,因高燒、腹脹且休克而就醫,抽血時發現血液異常黏滯,且血液如灰白色的煉乳,竟是罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,她的全身血管塞滿脂肪,經過36小時緊急換血成功救回一命。

     

    收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳表示,女嬰送醫當晚因血液抽出來呈灰白色,檢驗發現血液中的三酸甘油脂數值高達2萬毫克,是一般人的100到200倍,確診為遺傳性的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,同時併發急性胰臟炎,性命垂危。

     

    臺北榮總遺傳代謝科主任牛道明指出,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見之先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中,進而會引起一連串併發症。全世界的發生率為百萬分之一以下,台灣目前僅出現一例,這名女嬰是第二例。

     

    女嬰血液白濁如煉乳 竟是患罕見疾病 緊急換血才救回

    正常人的腸道血管壁、血液中都有脂蛋白脂解酵素,用來分解飲食中的油脂,將大脂肪分解成可溶性的小脂肪,再送到人體各個部位進行運用。「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」的患者正是缺乏這種酵素,因此吃下肚的脂肪會在血液中不斷累積,恐引發壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病。

     

    牛道明說,正常人三酸甘油脂正常值應小於200毫克,但女嬰竟於出生21天即達兩萬毫克,如未及時正確診斷並積極處理,幾無存活機會。經過醫療小組接續36小時不眠不休的努力,成功於24小時內,讓三酸甘油脂降至正常值。

     

    女嬰也在入院48小時後首度睜開雙眼,目前病情穩定已可正常進食,已順利度過最危險的時期,開始進入後續之長期照顧。最重要的需密切的監控日常脂肪攝取量,目前使用特殊配方之奶粉,預期盡快達成脂肪平衡和正常生長。

     

    女嬰血液白濁如煉乳 竟是患罕見疾病 緊急換血才救回
    ▲北榮院長張德明致贈紅包,對女嬰表達關懷之意。

     

    北榮最近成立「新住民門診」,院長張德明表示,目前臺灣有許多新住民,臺灣已成為他們第二個家,醫療體系需警覺注意不同種族不同血源,必定有些特殊遺傳代謝之疾病,新住民門診可為他們提供醫療協助。

     

    ◎ 記者/曾金月報導 ◎ 圖片/達志影像 ‧北榮提供  

     

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