女嬰血液白濁如煉乳 竟是患罕見疾病 緊急換血才救回
｜ 2018/08/31 12:57
示意圖／TVBS
一名出生僅21天的女嬰，因高燒、腹脹且休克而就醫，抽血時發現血液異常黏滯，且血液如灰白色的煉乳，竟是罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，她的全身血管塞滿脂肪，經過36小時緊急換血成功救回一命。
收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳表示，女嬰送醫當晚因血液抽出來呈灰白色，檢驗發現血液中的三酸甘油脂數值高達2萬毫克，是一般人的100到200倍，確診為遺傳性的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，同時併發急性胰臟炎，性命垂危。
臺北榮總遺傳代謝科主任牛道明指出，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見之先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中，進而會引起一連串併發症。全世界的發生率為百萬分之一以下，台灣目前僅出現一例，這名女嬰是第二例。
正常人的腸道血管壁、血液中都有脂蛋白脂解酵素，用來分解飲食中的油脂，將大脂肪分解成可溶性的小脂肪，再送到人體各個部位進行運用。「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」的患者正是缺乏這種酵素，因此吃下肚的脂肪會在血液中不斷累積，恐引發壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病。
牛道明說，正常人三酸甘油脂正常值應小於200毫克，但女嬰竟於出生21天即達兩萬毫克，如未及時正確診斷並積極處理，幾無存活機會。經過醫療小組接續36小時不眠不休的努力，成功於24小時內，讓三酸甘油脂降至正常值。
女嬰也在入院48小時後首度睜開雙眼，目前病情穩定已可正常進食，已順利度過最危險的時期，開始進入後續之長期照顧。最重要的需密切的監控日常脂肪攝取量，目前使用特殊配方之奶粉，預期盡快達成脂肪平衡和正常生長。
▲北榮院長張德明致贈紅包，對女嬰表達關懷之意。
北榮最近成立「新住民門診」，院長張德明表示，目前臺灣有許多新住民，臺灣已成為他們第二個家，醫療體系需警覺注意不同種族不同血源，必定有些特殊遺傳代謝之疾病，新住民門診可為他們提供醫療協助。
◎ 記者／曾金月報導 ◎ 圖片／達志影像 ‧北榮提供
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