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6歲童像2歲!一出生就血清如水、骨鬆、白內障,幹細胞移植獲新生

2019/05/31 18:00

6歲的小丹,身高只有85公分,外表看起來只有2歲。原來他一出生,臉色異常蒼白、血色如水,因嚴重貧血被送入加護病房,確診為「戴布氏貧血」,從2個月就開始長期使用類固醇,但漸漸出現等骨鬆、白內障、生長遲緩等嚴重後遺症。

 

▲小丹母子與醫療團隊慶祝小丹重生。

 

和信醫院小兒血液腫瘤科主治醫師陳榮隆表示,戴布氏貧血(DBA)是遺傳型骨髓衰竭症候症,發生率為百萬分6~7,大部分是先天基因變異,典型症狀就是嚴重貧血,進而影響全身系統,造成外觀、骨骼、內臟的先天異常,包括:顱骨異常、唇顎裂、生長遲滯,甚至心臟衰竭。

 

陳榮隆指出,病友的小丹一出生血紅素僅2.6 g/dL(正常為16 g/dL),引發心臟衰竭馬上送進加護病房,緊急輸血才逐漸恢復;後續長期且高劑量使用類固醇,更加重生長遲滯,也影響到眼睛,「如果沒移植,可能10~15歲時,心臟、內臟都會壞光光。」

 

幸好,小丹經過醫療團隊協助,擁有正常人的人生。陳榮隆說明,小丹在一個月內經分子基因診斷,迅速找到10分之7吻合的臍帶血成功進行幹細胞移植,移植後恢復快速,免疫功能、造血功能都跟健康小孩差不多,僅短暫出現皮膚起疹、腸胃道不適等排斥反應,原本身高也從80公分長到85公分,終於可以上學了。

 

◎ 編輯/郭庚儒報導 ◎ 攝影/郭庚儒

 

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