男嬰出生10天就肌肉萎縮 健保給付高價基因治療針劑1針見效

中部地區一名出生10天大的男嬰，因為全身肌肉無力，連踢腳的力氣都沒有，被醫師診斷罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」第一型，若不治療恐只有2年壽命，約1個月前使用基因治療針劑後，肌肉萎縮的情況已趨緩，是國內第二例接受健保給付SMA針劑治療的成功案例。

男嬰的主治醫師、中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊指出，SMA是罕見且致命的運動神經元疾病，因為基因缺陷，使得患者體內缺少防止肌肉退化的SMN蛋白，患者的肌肉功能會不斷萎縮、退化，導致全身肌肉無力、喪失運動功能，甚至無法呼吸和吞嚥，必需仰賴插管呼吸、裝胃造口搭配機器輔助才能進食。

看更多：300名SMA患者沒藥用、人權律師陳俊翰自爆也是其中一人！期盼健保放寬門檻

一劑要價4900萬 讓肌肉不萎縮

李英齊說，男嬰出生10天被發現雙腿無力、踢不起來，經一連串檢查和基因檢測後確診，院方為他申請健保給付一劑要價新台幣4900萬元的靜脈注射基因治療針劑，歷經申請、核准給付，又因為新生兒體重過輕和各種身體狀況影響，使得藥物劑量的調整和注射變成醫療團隊極大的挑戰，最終排除萬難，藥劑終於在男嬰注射前一天空運來台，出生第57天接受注射。

看更多：「非常律師」陳俊翰驚傳辭世！罹罕病肌萎縮症無力排痰 疑因感冒併發肺炎病逝

基因治療針劑是將男嬰天生缺少的SMN蛋白基因注射到體內後，從細胞核長出原本缺少的SMN蛋白，就可以避免肌肉萎縮。男嬰接受注射後至今1個多月，肌肉已經變得較為有力、不再繼續萎縮，呼吸和吞嚥能力都有改善。

SMA依照發病年齡分為不同型別，這名男嬰在出生後0~6個月大就發病，屬於第一型，若不積極治療，平均壽命約2年，男嬰接受SMA基因治療注射時僅2個月大，體重4000克。

看更多：健保給付SMA基因治療藥1劑4900萬！資源如何用在刀口上？長庚大學這樣做

李英齊指出，SMA基因治療針劑只需施打1次，國外已有許多治療案例，有50%的患者接受治療後可以完全脫離呼吸器和胃造口，這名男嬰目前仍以鼻胃管進食，接下來要面對的挑戰，是讓他接受咀嚼功能的訓練，才能移除鼻胃管。

◎ 圖片來源／中山醫學大學附設醫院提供
◎ 諮詢專家／李英齊醫師

→健康資訊不漏接！點我加入【健康2.0 LINE好友】【FB粉絲頁】【下載APP】