她膽固醇都正常卻血管阻塞！他貼痠痛貼布卻腎功能退化！找到基因才能對症下藥

疾病的發生除了後天飲食和環境因素之外，個人基因也扮演關鍵角色！全基因檢測堪稱科學算命，可以預測未來疾病發生風險。台北榮民總醫院4年來服務500多位個案，透過2c.c.血液或口腔黏膜就能預測癌症、代謝和心血管疾病風險，可提早用藥或介入預防。

基因決定大部分 2/3疾病可找到基因線索

北榮婦女醫學部主任陳怡仁表示，臨床有些人怎麼節食都不會瘦，其實關鍵就在基因體，先天決定一大部分，加上後天誘發才造成健康問題。全基因檢測可測兩萬多對基因，進一步量身訂製健康計畫。北榮已服務超過500位個案，大部分都是健康者或有家族疾病史，其中有2/3疾病可找到基因線索，包括癌症、失智、代謝、心血管疾病等，透過了解自己身體特質，量身訂製健康計畫。

超精準！全基因算出你未來疾病機率 2c.c.血就有解

北榮婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘表示，50多歲王小姐膽固醇檢查一向正常，但卻發生心臟動脈阻塞，檢測發現GLA基因異常。這基因有很多人帶原，會造成法布瑞氏症、心肌肥厚、動脈硬化等。找到這個核心病因後，就可以針對該病因治療，例如施打酵素避免惡化。

有蠶豆症基因貼痠痛貼布惡化腎功能

另一名70歲王先生，不明原因腎功能退化，檢測全基因才發現有蠶豆症基因，再加上貼止痛貼布造成腎功能差，而在發現病因後，可避免某些行為讓腎功能再一步惡化。另外曾有個案測出PALB2基因異常，容易有胰臟癌，後來電腦斷層檢查時發現胰臟有小腫瘤，本來推測可能只是胰管擴張，但因為他帶有胰臟癌體質決定開刀，果然發現0.3公分、芝麻大小的胰臟癌，因為早期發現並切除，避開癌症死亡威脅。

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而23歲林小姐因為母親罹患乳癌帶有BRCA2基因異常，因此前來檢查，結果發現她也有BRCA2基因異常。由於帶有BRCA2有13％的機會得乳癌、有BRCA1則是70％得乳癌，因此她更應提早預防乳癌風險。

年輕就膽固醇高 小心老了容易失智

張家銘表示，像是喝酒會臉紅、年輕就膽固醇高，背後代表的就是基因問題，而膽固醇高，老了容易失智，更要提早預防。他強調，先天基因會讓人容易得某一種病，加上後天因素誘發就會造成疾病，知道公式後才能避開或治療疾病。全基因檢測是把兩萬多對基因列出來，做單基因和多基因分析，單基因包括BRCA基因等，多基因則是加在一起的效果。

他舉例，林女士多基因分析發現有較高巴金森氏症風險，因為巴金森氏症沒有特效藥，預防是最好方式。所以建議她解決方案就是要避開頭部外傷、積極處理焦慮憂鬱問題，此外，要避免便祕，調整腸內菌，才能降低風險。

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帶有糖尿病基因 做好2件事可降低58％風險

64歲陳女士患有糖尿病、肺腺癌末期，由女兒帶來檢查，但還來不及看報告就過世。檢測發現糖尿病風險位在黃線區，靠近高風險，代表本來就有糖尿病風險，但只要透過適度運動，每周150分鐘，加上控制體重，減重7％，糖尿病風險即可降低58％。張家銘說，若當初早點知道，就有機會預防。另外發現她也有NQO1基因異常，代謝苯的能力較差，所以苯、樟腦丸的濃度若高，就容易得肺癌，應盡快避開。若有NQO1基因變化，也會建議定期做低劑量電腦斷層檢查，以及早發現肺癌病灶。

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▲基因分析可看出疾病風險，例如糖尿病在黃線區就要積極預防。

知道基因有什麼好處？

張家銘說，單基因可分析兩萬多對基因，多基因分析則可檢測超過百種常見疾病。基因解出來分好幾種，大部分基因變化不會有事，有些則是和罕見疾病有關，但可以找對應藥物。若完全沒藥，也可以了解基因的傾向，避開某些行為，更有機會預防疾病，未來也可供醫師作為開藥參考。目前全基因檢測需自費31500元。

他也提醒，基因還有未知點，所以全球基因數不斷更新，現在有330萬筆基因，幾個月前才220萬筆，呈指數性成長。如果之前檢測比對過，之後想要用更新的資料再比對，只需負擔更新費用，約2000元。

基因檢測也能了解個性

而基因檢測除了預測疾病外，也能了解個性。張家銘舉例，曾有媽媽因為帶有BRCA1基因，所以帶幾位小孩做基因檢測，其中一位不到30歲兒子確定遺傳，胰臟癌機會增加，但他同時有SLC6A基因，屬於高敏感型的孩子，雖然平常表現吊兒啷噹，但此基因跟血清素運輸有關，所以會有情緒敏感性傾向，在解釋基因時更要謹慎以對。張家銘說，有些憂鬱症患者也帶有這基因，個性會比較小心，若後天生長環境好，個性會內斂沉穩，但處在負能量環境就可能誘發憂鬱焦慮。若發現帶有這基因及早介入，其實有些憂鬱症是可以避免的。

◎ 圖片來源／許佳惠攝
◎ 諮詢專家／張家銘醫師．陳怡仁醫師

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