嬰兒死亡率最高的遺傳病！「脊髓性肌肉萎縮症」新藥納健保
朱育嫻 報導 ｜ 2020/06/17 18:05
當我們可以正常行走、正常呼吸生活時，有一小群人卻努力與疾病奮鬥，希望有一天也有實現夢想的機會。脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，據全球估計，每9000至1萬名新生兒就有1名罹患此症；令人不捨的是，他們智力完全正常，身體卻會逐漸萎縮、喪失行動能力，然後慢慢流逝生命。
台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中指出，SMA屬於基因遺傳疾病，每40～50人約有1人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25％機率會產下SMA寶寶，目前全台約有400多位SMA患者。
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與時間賽跑！SMA患者逐漸失去行動能力
李宜中表示，病患因為SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），而影響運動神經元正常運作；而當運動神經元退化，患者最後會導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，行走和進食都有困難，甚至無法自主呼吸而死亡。李宜中進一步說明，雖8成的SMA患者在3歲前發病，但仍有部分患者在成年後才發病。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師也提到，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但他們的智力發展完全正常。患者在罹病與成長過程中，所面臨到的困難，是一般人無法想像，他們每天要面臨擔心自己身體逐漸退化，喪失運動功能，被剝奪行走、自行照顧的能力，直到最後無法自主呼吸，看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝。
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用藥新希望！納入健保嘉惠近1成現存病患
鐘育志指出，曾有患者表示覺得身體一天天的虛弱，每天都在努力撐著，但卻像無止境一般；他們期盼著治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢。而希望終於來臨，根據國際臨床試驗發現，若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，而健保署於今年7月開始，將第一個SMA用藥納入健保，可嘉惠近1成的現存病患。鐘育志也呼籲，SMA患者需要多關懷與幫助，希望大眾用愛和鼓勵，讓他們更加充滿力量。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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