一滴血精準篩檢聽損兒！出生7天即可確診先天性聽損

目前國健署新生兒聽力篩檢，至少3個月才能確診先天性聽損；台北榮總利用一滴血的基因檢測方式，只要出生後7天，即可初步確認是否罹患先天性聽損。

示意圖／TVBS

兒童聽力異常 造成兒童發展障礙

根據統計，每1000個新生兒中，就有3~5個人罹患先天性聽損。台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明指出，以往多在聽力明顯異常，甚至到兒童3歲語言發展與理解能力落後時，才到門診進行診斷與治療，往往已錯過了黃金治療時機，造成兒童不可逆的發展障礙。

國健署自2012年起開始，進行全國性新生兒聽力篩檢計畫，由於目前聽力篩檢流程，缺乏其他臨床輔助指標，導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高。

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一滴血基因檢測 精準篩檢聽損兒

台北榮總與國衛院共同合作，利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」，進行先天性聽損高風險因子「先天性感染（巨細胞病毒與弓漿蟲）」，與常見的42個「聽損基因變異」的進行快速篩檢。

牛道明表示，此研究以一滴血的基因檢測，優化先天性聽損快速篩檢模式，平均可於新生兒出生後7天，初步確認是否罹患先天性聽損，並及時給予適當的治療，效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準。

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並可針對導致聽損的成因，如先天性感染即早提供適當的藥物治療，以避免不可逆的傷害；或依據聽損基因突變位點的特徵，加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程，把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供

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