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一滴血精準篩檢聽損兒!出生7天即可確診先天性聽損

郭庚儒 報導 2020/08/13 18:10

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目前國健署新生兒聽力篩檢,至少3個月才能確診先天性聽損;台北榮總利用一滴血的基因檢測方式,只要出生後7天,即可初步確認是否罹患先天性聽損。

 


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示意圖/TVBS

 

兒童聽力異常 造成兒童發展障礙

根據統計,每1000個新生兒中,就有3~5個人罹患先天性聽損。台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明指出,以往多在聽力明顯異常,甚至到兒童3歲語言發展與理解能力落後時,才到門診進行診斷與治療,往往已錯過了黃金治療時機,造成兒童不可逆的發展障礙。

 

國健署自2012年起開始,進行全國性新生兒聽力篩檢計畫,由於目前聽力篩檢流程,缺乏其他臨床輔助指標,導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高。

延伸閱讀:聽損兒300人就有1人!「單側聽損」易忽略,逾6歲恐喪失口語表達能力

 

一滴血基因檢測 精準篩檢聽損兒

台北榮總與國衛院共同合作,利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」,進行先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」,與常見的42個「聽損基因變異」的進行快速篩檢。

 

牛道明表示,此研究以一滴血的基因檢測,優化先天性聽損快速篩檢模式,平均可於新生兒出生後7天,初步確認是否罹患先天性聽損,並及時給予適當的治療,效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準。


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延伸閱讀:13種癌症 驗一滴血就知道!

 

並可針對導致聽損的成因,如先天性感染即早提供適當的藥物治療,以避免不可逆的傷害;或依據聽損基因突變位點的特徵,加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

延伸閱讀:一生從此改變!雙耳極重度聽損兒「終於聽到了」 短短2個月就能發聲

 

◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

 

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