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醫療

孩子會不會自閉症、智能障礙?中研院發現胎兒檢測新方法

  • 郭庚儒 報導
  • 2021/02/19 11:20
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  • 大腦發育異常研究新突破!中研院發現,人體中的「蛋白SOX11」不穩定,會導致大腦發育異常,而「蛋白USP11」可啟動穩定機制,未來可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。

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    蛋白不穩定 也會大腦發育異常

    癲癇、自閉症及智能障礙,都是常見的大腦發育異常疾病;過往學界研究,多聚焦於基因轉錄層面,較少探討蛋白質修飾的重要性。中研院最新研究發現,人體中的「蛋白SOX11」不穩定,也會導致大腦發育異常,研究成果已發表於國際期刊《科學進展》(Science Advances)。

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    研究團隊發現,遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人,曾出現「去泛素蛋白USP11」變異。在動物實驗發現,雖然小鼠缺少USP11時,SOX11仍可進行基因轉錄;但因其蛋白不穩定,還是會導致大腦發育異常,出現學習記憶及社交情緒等多重障礙。

     

    中研院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華指出,研究團隊進一步發現,在大腦發育過程中,USP11可抑制SOX11的泛素化,進而穩定SOX11的表現,「這項穩定機制不但參與了神經生成,也使生成神經移動到正確位置,建構正常的神經網路」。

     

    此外,研究團隊也發現,變異後的USP11,不僅會喪失穩定SOX11的功能,也無法支持大腦正常發育,更凸顯USP11穩定SOX11的作用機制,對人類大腦發育的重要性。

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    可望檢測胎兒大腦發育狀況

    陳瑞華強調,研究團隊已找到可以穩定SOX11的機制,此研究對大腦發育異常所致疾病診斷及治療,提供了新的思考方向,未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。

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    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

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