唐氏症目前是台灣最常見的染色體異常疾病，約每800名新生兒就有一位「唐寶寶」。唐氏症患者因為在第21對染色體多了一條，而導致身體有多重的缺陷；婦產科醫師曾翌捷說明，絕大多數患者會有智力低下的障礙，而有半數的患者會帶有嚴重的心臟病，而其他沒有重大疾病的患者，其實壽命與常人沒有差別。
「唐寶寶」不是高齡產婦的專利
許多人認為「高齡產婦才會生下唐氏症寶寶」，其實這是錯誤的觀念。根據統計，高齡產婦雖然有較高的唐氏症寶寶發生率，但是其實超過8成的唐氏症寶寶都是由年輕媽媽所生下來的。
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曾翌捷表示，由於唐氏症在新生兒的發生率比較高，目前是孕婦產檢時的首要目標，並提醒所有孕婦，在孕期都應該接受常規唐氏症篩檢。目前唐氏症篩檢方式主要分成三大類：
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1. 頸部透明帶的檢查
第一孕期的唐氏症篩檢又稱為「頸部透明帶檢查」，利用寶寶頸部透明帶的厚度，搭配一些唐氏症的特徵，例如鼻骨有無發育、心臟瓣膜有無血液逆流，再加上血中一些特殊因子的篩檢，藉此計算唐氏症的風險高低，準確度大概是85％到87％。
2. 四指標篩檢
第二孕期的唐氏症篩檢又被稱為「四指標篩檢」，做法是抽取媽媽血液中的4個數值去做運算，來評估寶寶唐氏症的風險，準確度比較低，大約只有8成。
3. 非侵入性胎兒染色體分析
近年來大家討論最熱烈的就是「非侵入性胎兒染色體分析」，這個技術主要是透過抽媽媽的血，我們可以從媽媽的血中分離出胎兒的游離DNA，利用這個DNA去做染色體鑑定，檢查唐氏症的準確度為99.7％，是一個高品質又安全的篩檢方式。
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至於一般民眾比較熟悉的羊膜穿刺，曾翌捷指出，它並非用於唐氏症篩檢，而是屬於診斷方式；由於羊膜穿刺有一定的風險，除非有明確掌握到胎兒有異常，否則不會直接建議每位孕婦都接受羊膜穿刺。
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