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唐寶寶和高齡產婦無關!3種唐氏症產檢,準媽媽都該知道

王家瑜 整理 2020/04/06 18:09

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唐氏症目前是台灣最常見的染色體異常疾病,約每800名新生兒就有一位「唐寶寶」。唐氏症患者因為在第21對染色體多了一條,而導致身體有多重的缺陷;婦產科醫師曾翌捷說明,絕大多數患者會有智力低下的障礙,而有半數的患者會帶有嚴重的心臟病,而其他沒有重大疾病的患者,其實壽命與常人沒有差別。

 

「唐寶寶」不是高齡產婦的專利

許多人認為「高齡產婦才會生下唐氏症寶寶」,其實這是錯誤的觀念。根據統計,高齡產婦雖然有較高的唐氏症寶寶發生率,但是其實超過8成的唐氏症寶寶都是由年輕媽媽所生下來的。


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曾翌捷表示,由於唐氏症在新生兒的發生率比較高,目前是孕婦產檢時的首要目標,並提醒所有孕婦,在孕期都應該接受常規唐氏症篩檢。目前唐氏症篩檢方式主要分成三大類:

延伸閱讀:準媽媽定期產檢了嗎?仍有1成以上未做到

 

1. 頸部透明帶的檢查

第一孕期的唐氏症篩檢又稱為「頸部透明帶檢查」,利用寶寶頸部透明帶的厚度,搭配一些唐氏症的特徵,例如鼻骨有無發育、心臟瓣膜有無血液逆流,再加上血中一些特殊因子的篩檢,藉此計算唐氏症的風險高低,準確度大概是85%到87%。

 

2. 四指標篩檢

第二孕期的唐氏症篩檢又被稱為「四指標篩檢」,做法是抽取媽媽血液中的4個數值去做運算,來評估寶寶唐氏症的風險,準確度比較低,大約只有8成。

 

3. 非侵入性胎兒染色體分析

近年來大家討論最熱烈的就是「非侵入性胎兒染色體分析」,這個技術主要是透過抽媽媽的血,我們可以從媽媽的血中分離出胎兒的游離DNA,利用這個DNA去做染色體鑑定,檢查唐氏症的準確度為99.7%,是一個高品質又安全的篩檢方式。


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延伸閱讀:準媽媽必看!奈米晶片 抽血就能診斷唐氏症

 

至於一般民眾比較熟悉的羊膜穿刺,曾翌捷指出,它並非用於唐氏症篩檢,而是屬於診斷方式;由於羊膜穿刺有一定的風險,除非有明確掌握到胎兒有異常,否則不會直接建議每位孕婦都接受羊膜穿刺。

 

◎ 本文出自/照護線上  ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

 

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