腎臟冒出一顆顆囊腫！「泡泡腎」會遺傳 如何延緩洗腎命運？
朱育嫻 報導 ｜ 2020/04/30 11:33
「泡泡腎」是醫學上一種多囊性腎病的俗稱，9成病人是遺傳疾病，以自體顯性遺傳為主，約1成的病人來自於自身基因的突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異，但進入成人期之後隨著年紀增長，腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫，形似水泡。
奇美醫學中心腎臟科主治醫師吳佳純指出，曾有一位50歲的泡泡腎病人，雖有定期追蹤配合醫師處方控制，但幾年來腎臟尺寸逐年快速增大，腎功能也每況愈下，當時還評估患者，離需要規律透析（洗腎）的時間恐怕只剩1年，讓患者開始擔心自己的孩子才10歲，也會遺傳到這個疾病。
泡泡腎讓腎臟腫大，也會血尿、腎結石、高血壓
吳佳純表示，一般來說，隨著年紀增長，腎臟有少數幾顆囊腫是常見的超音波影像，但多囊性腎病的囊腫數目，會逐年增加到無法計數，使腎臟愈來愈大，甚至超過正常尺寸2倍，也讓腎臟組織漸漸失去功能。
而病人除了腎臟腫大引起腹部、腰部不適，也常有血尿、腎結石、泌尿道感染及高血壓等併發症，有些病人會同時合併肝臟囊腫，但大多不影響肝功能，多數病人在年齡50歲左右因產生尿毒症狀，而進入需要依賴透析治療的階段。
「多囊性腎病」是自體顯性遺傳，子女得病機會有一半
吳佳純提到，國內透析病人中，約2.4％是因為多囊性腎病而導致尿毒症需要透析治療；比例雖不高，但此疾病為自體顯性遺傳，對每位病人來說，子女有高達一半的機會得到此病。因此早期診斷多囊性腎病，及早控制與治療，才能盡可能延緩進入透析的階段。
另外，吳佳純說，過去對多囊性腎病人的治療，包括大量喝水（每日3000毫升）、限制鹽分及控制血壓等，來使水泡生長的速度減緩，但效果有限；而近年來醫藥界發現透過抑制體內抗利尿激素的作用，可有效抑制水泡形成，進而利用抗利尿激素的拮抗劑來治療，控制泡泡腎長大的速度，也讓腎功能退化速度約延緩3成。
「但是，使用此藥物時，病人會出現多尿的狀況，需要注意補充足夠的水分；此外，服藥者約10％會出現肝功能異常，需要小心監測。」吳佳純提醒。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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