目前醫學上無法了解先天性心臟病的確實病因，只知道可能是綜合環境和遺傳等因素造成。環境方面有放射線照射、病毒感染、藥物服用、荷爾蒙及母親的糖尿病、高齡產婦等；遺傳方面如基因或染色體異常等，因此孕婦須預防感染。而大部分的先天性心臟病可以於懷孕5～6個月左右，利用特殊精密的超音波儀器診斷出來。
彩色超音波可診斷胎兒心臟疾病
透過高畫質的彩色超音波儀器，除了高解析度的影像外，還配備有杜卜勒血流測量及瓣膜波形檢查，以觀察小如鳥蛋（1～2公分）之胎兒心臟，並根據其心房、心室血流變化及瓣膜活動，做出精確的診斷。
高危險群有哪些？
先天畸形是目前嬰兒的第一殺手，占十大死因的第一位，而先天性心臟病的早期診斷可減少家庭的不安及降低社會成本。鼓勵下列情況的產婦，最好能於懷孕20～24周左右接受胎兒心臟超音波檢查：
1.有前胎或家族內有先天畸形或染色體、基因異常者。
2.孕婦本身有內科疾病，如糖尿病、妊娠糖尿病或紅斑性狼瘡、風濕性關節炎、乾燥症候群等自體免疫疾病者。
3.孕婦於懷孕期間內曾服用藥物，尤其是妊娠早期服藥者，或因內科疾病必須服藥者。
4.第一孕期（12～14周數）唐氏症篩檢異常及頸部透明帶過厚者（> 3.0mm）。
5.多胞胎懷孕之孕婦，不論是同卵或是異卵。
6.懷孕過程中，孕婦感染病毒（如德國麻疹、巨核細胞病毒）或傳染疾病（如經由寵物「貓」引發弓漿蟲感染）者。
7.此胎之胎兒羊水過多、生長遲滯、胎盤異常狀況，染色體、基因異常或內臟器官移位者。
如何預防生下先天性心臟病寶寶？
孕婦可以善用優生保健與遺傳諮詢的三大工具：
1.家族病史：
可以提供預測先天性心臟病的再發生機會。
2.羊水或絨毛膜檢查：
懷孕12～16周，可以提供胎兒是否有重大染色體缺失的資訊。
3.胎兒心臟超音波檢查：
懷孕16～20周，可以提供胎兒心臟是否有重大缺失的資訊。
曾生下先天性心臟病寶寶 下一胎心臟病高3～5倍
由於至今尚未找到單一基因可以決定特定的先天性心臟病發生，所以無法明確預測先天性心臟病的再發生率。唯一能用來預測的，就是以統計方式所得到的人口背景資料，來推估其盛行率及再發率。以美國的資料來說，先天性心臟病的盛行率約千分之八，這一胎為先天性心臟病，而下一胎為先天性心臟病的機會為2～4％，約為一般人的3～5倍。另外，如果父母中有一人有先天性心臟病，則其小孩有先天性心臟病的機會約為10％。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源／馬偕兒童醫院．謝景璋醫師．台中榮民總醫院
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