「多囊腎」病友新曙光！延緩洗腎時間，做更多想做的事
朱育嫻 報導 ｜ 2019/12/13 13:26
自體顯性多囊腎是一種基因變異遺傳性腎臟疾病，患者約在中年後腎臟會出現囊腫，即俗稱的水泡，進而造成腎臟功能缺損，醫師指出，大約50％患者在60歲前會進入洗腎階段。
示意圖／TVBS
聖馬爾定醫院腎臟科主任楊茂庭表示，根據健保署今年統計，台灣目前洗腎人口突破９萬人，除了和血壓、血糖、飲食、生活習慣有關外，許多也是具有家族病史的。
「多囊腎」會遺傳，雙親1人有機率是50％
對於多囊性診斷，現在可利用超音波、電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）或基因檢測等方式，不過基因檢測費用高且耗時，建議可先與醫師進行討論再決定，特別是已知自己是多囊腎患者，多會考量到未來生育規劃而躊躇不前，此時就可考慮透過基因檢測，確診基因突變點來做懷孕及胚胎著床前的篩檢，以避免下一代遺傳到此疾病。
楊茂庭醫師提到，多囊腎病患大多是來自父母親的遺傳，如果夫妻中有１人是自體顯性遺傳之多囊腎，則傳給下一代的機率是50％；若雙親都有，遺傳給下一代的機率為75％；只有5％的患者是因為本身的基因突變，而非來自父母的遺傳。楊茂庭醫師說，若家族中有病友的人，應及早接受檢查以確定自身是否有遺傳致病基因，以便配合治療，延緩進入洗腎的時間。
病友福音！治療新藥健保給付 延緩洗腎時間
不過多囊腎病友也有福音了！今年７月，多囊腎新藥已通過健保給付，楊茂庭醫師指出，新藥雖已通過健保，但須符合慢性腎臟病第３期、年齡18～50歲、腎絲球過濾率一年內下降一定程度等條件；而新藥的功能在於有效減緩進入透析時程，減少惡化程度。
楊茂庭醫師也分享，院中已有兩位病友通過新藥審核，這兩位患者的父親生前皆有透析情況，皆在十數年後過世，當他們得知可以使用此藥物時，開心之情溢於言表，表示雖然只是延緩洗腎時間，但能多出更多時間去安排未完成想做的事。
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