國內資深藝人美黛、楊采玹，都因罹患膽管癌病逝。膽管癌相當難治療，又被稱作是「孤兒癌」，由於症狀不明顯，通常晚期才被診斷，預後也不佳；如今，透過次世代基因定序技術搭配免疫治療，可以提供病患不錯的治療效果。
膽管癌好發老年人
膽管癌是第二常見的肝膽惡性腫瘤；根據衛福部106年癌症年報統計，膽管癌多好發於65~75歲之間，男女比例約1.3：1。
中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟指出，膽管癌主要是從膽管上皮細胞長出來的惡性腫瘤，根據發生位置可分為總膽管癌、肝門膽管癌及肝外膽管癌，臨床上，約10~20％屬總膽管癌，50-60％是肝門膽管癌，而20~30％是總膽管癌。
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早期膽管癌症狀不明顯
李祥麟表示，由於肝膽系統本身就是沉默的器官，早期膽管癌症狀並不明顯，一般來說，只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振，以及體重減輕等非特定症狀。
當膽管癌進展到晚期，才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀，因此大多數膽管癌病患無法早期診斷，容易錯失治療黃金時期，預後也較差。
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臨床上，若是懷疑是膽管癌，一般考慮以外科手術切除為主；手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，難度相對很高，若是長在肝臟內部的膽管癌，則是常因症狀不明顯，常常等到病程晚期才被診斷出來，而使得預後不佳。
次世代基因定序技術 提供治療新契機
根據美國國家癌症資訊網治療指引顯示，針對手術無法切除或轉移性的膽管癌，則須採用化學治療；但這類病患診斷時，多半年紀偏大，且為晚期，治療上確實相當困難。所幸，隨著次世代基因定序技術的發展，為病患帶來有效的治療新契機。
中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒指出，次世代基因定序有別於過去傳統的定序方法，在改良定序過程後，可大幅提升基因定序的效率，除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引，建議病患可以與醫師討論是否適合進行次世代基因定序檢測。
呂學儒強調，過去針對膽管癌能給予的化學治療相當有限，在次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有MSI-H/dMMR等特殊基因型態，配合目前的免疫治療，可以提供病患不錯的治療效果。
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呂學儒主分享，臨床上，曾收治一名膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果；但經基因定序之後顯示該患者有MSI-H/dMMR的基因表現，給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，總膽紅素也大幅改善。
◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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