走路常跌倒、舉手無力、難起身…快做這項檢查！當心肌肉萎縮症上身
王家瑜 報導 ｜ 2020/11/24 11:16
艾爾莎（化名）高中時莫名腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以為是自己太累，但漸漸地連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出雙腳肌肉日漸萎縮的主因；直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，正式確診為「肢帶型肌肉萎縮症」。
流連骨科、復健科多年 卻找不到病因……
肌肉萎縮症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，推估全台約有2300人罹病。耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟指出，肌萎症是「罕見神經肌肉疾病」眾多類型的一種，因為症狀相似，臨床上難以確診，恐延誤治療時機。
陳燕麟說明，罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回復到原本正常功能；像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐、坐著起身時感覺無力等，多數人可能誤以為是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，多半選擇去推拿，或到骨科、復健科就醫，導致輾轉在各科診間數年，最後才被轉介到神經內科就診。
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「肌肉無力」自我檢測 有異狀應盡速就醫
本身也是肌萎症病友的陳燕麟提醒，如果出現疑似肌肉無力症狀，可以先做一些容易感覺吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立、一次踩跨2、3階樓梯；如果和同年齡者相比，發現自己肌肉功能較差，建議盡速至神經內科就診，視情況進一步接受基因檢測。
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目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型。過往檢體必須送到國外檢測，費用動輒高達10萬元以上，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也降至約3萬至4萬元；雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，減輕患者及家屬的經濟壓力。
陳燕麟呼籲，目前針對部分罕見神經肌肉疾病已有治療方式，如龐貝氏症、部分類型肌萎症等；若能及早確診，及早選擇適合的藥物或照護方式，就有機會避免肌肉功能持續惡化。
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他是病友也是醫生 盼造福更多病友
身為醫師也是病友的陳燕麟，原本是個愛運動的陽光男孩，他和多數罕見神經肌肉疾病病友一樣，輾轉各科才好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病，讓他久久無法平復情緒。後來他選擇轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
▲ 身為肌萎症病友的陳燕麟，希望透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。
「雖然疾病限制了身體，但卻無法限制心靈。」陳燕麟不只是在醫院等待病人上門求診，更偕同病友協會，透過社工主動追蹤病友，提供醫療訊息、疾病照護、生活與情感上的支持；希望搭起社會大眾與病友間的橋梁，創造一個真正無障礙的友善環境。
◎ 圖片來源／中華民國肌萎縮症病友協會‧達志影像/shutterstock提供
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