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醫療

嬰兒死亡率最高的遺傳病!「脊髓性肌肉萎縮症」新藥納健保

  • 朱育嫻 報導
  • 2020/06/17 18:05
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  • 當我們可以正常行走、正常呼吸生活時,有一小群人卻努力與疾病奮鬥,希望有一天也有實現夢想的機會。脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,據全球估計,每9000至1萬名新生兒就有1名罹患此症;令人不捨的是,他們智力完全正常,身體卻會逐漸萎縮、喪失行動能力,然後慢慢流逝生命。

     

    嬰兒死亡率最高的遺傳病!「脊髓性肌肉萎縮症」新藥納健保

    示意圖/TVBS

     

    台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中指出,SMA屬於基因遺傳疾病,每40~50人約有1人為SMA帶因者,雖帶因者本身不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約有25%機率會產下SMA寶寶,目前全台約有400多位SMA患者。

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    與時間賽跑!SMA患者逐漸失去行動能力

    李宜中表示,病患因為SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),而影響運動神經元正常運作;而當運動神經元退化,患者最後會導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,行走和進食都有困難,甚至無法自主呼吸而死亡。李宜中進一步說明,雖8成的SMA患者在3歲前發病,但仍有部分患者在成年後才發病。

     

    台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師也提到,多數SMA患者於嬰幼兒時期發病,但他們的智力發展完全正常。患者在罹病與成長過程中,所面臨到的困難,是一般人無法想像,他們每天要面臨擔心自己身體逐漸退化,喪失運動功能,被剝奪行走、自行照顧的能力,直到最後無法自主呼吸,看著動彈不得的身軀,生命漸漸地流逝。

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    用藥新希望!納入健保嘉惠近1成現存病患

    鐘育志指出,曾有患者表示覺得身體一天天的虛弱,每天都在努力撐著,但卻像無止境一般;他們期盼著治療,渴望終有一天能夠勇敢追夢。而希望終於來臨,根據國際臨床試驗發現,若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,而健保署於今年7月開始,將第一個SMA用藥納入健保,可嘉惠近1成的現存病患。鐘育志也呼籲,SMA患者需要多關懷與幫助,希望大眾用愛和鼓勵,讓他們更加充滿力量。

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    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

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