天黑就看不清楚！「萊伯氏先天性黑矇症」全台僅有400人
郭庚儒 報導 ｜ 2021/11/30 11:02
基因性視網膜退化疾病患者，在嬰幼兒或青少年時期，即可能失去正常視力，其中最早發、也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症，全台僅有400人。在醫界及民間團體的努力下，萊伯氏先天性黑矇症今年獲准罕病認列，將擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。
中華民國視網膜醫學會理事長、台大醫院眼科部主治醫師楊長豪指出，基因性視網膜退化疾病為基因變異所致，是一種致盲性眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理沉重負擔，甚至因視力影響無法工作。如今，透過次世代基因定序，確診比例逐年提升。
基因性視網膜退化疾病 3大症狀表現
中華民國視網膜醫學會秘書長、台大醫院眼科部主治醫師陳達慶表示，基因性視網膜退化疾病患者的視網膜中，由於感光細胞或視網膜色素上皮細胞，出現異常或死亡，可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，可能會失去視力。
❶視力問題
許多基因性視網膜退化疾病患者的眼睛，從外觀上完全看不出異常，但卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或是因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。
❷夜盲
白天時行動自如，基因性視網膜退化疾病患者與一般人沒有什麼不同；但到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。
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❸管狀視野
視野範圍縮小，如同從吸管中看出去一般，基因性視網膜退化疾病患者也許能閱讀書籍，看得到路牌標示；但卻看不到略微上下左右的障礙物，或別人遞給他的東西。
陳達慶強調，基因性視網膜退化疾病患者在嬰幼兒時期，特徵是視力會逐漸衰退，在昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野，以及強光適應困難等；另外，有些基因變異也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括：聽力喪失和神經系統異常。
萊伯氏先天性黑矇症獲罕病認列
根據統計，全台約有8000名以上的基因性視網膜退化疾病患者，而最早發、也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症，約占總疾病人數的5％，僅有400人。
過去，基因性視網膜退化疾病沒被列入罕病保護之下，導致基因性視網膜退化疾病病人無法改善治療品質。所幸，在醫界及民間團體的努力下，萊伯氏先天性黑矇症獲得罕病認列。
▲醫界及民間團體努力下，萊伯氏先天性黑矇症獲得罕病認列。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，希望透過大家的力量幫助萊伯氏先天性黑矇症病患，並且富有更多同理心對待，給予支持與幫助，如今醫界也有很好的治療武器，讓病友在病情惡化前，能及早得到治療，改善生活品質。
◎ 圖片來源／中華民國視網膜醫學會‧達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源／中華民國視網膜醫學會
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