北榮龐貝氏症治療領先世界！3個月縮短到9天、符合4診斷就給藥 吸引國外取經
許佳惠 整理 ｜ 2022/10/18 12:54
罕見疾病「龐貝氏症」患者，因為基因缺陷無法分解肝醣，導致肌肉受損，影響心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型患者若不治療，會在1歲前死於心臟或呼吸衰竭。臺北榮總的龐貝氏症治療指標遠優於全世界頂尖醫學中心，獲得國際重視。關鍵在於早期給藥，只要符合4診斷就能在到院4小時內給予酵素治療。10多年來，病童平均9.75天接受第一次酵素治療，比起以往跑流程耗時3個月，提早許多，讓預後更好。
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北榮治療成果獲國際重視
北榮傑出研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊Journal of Medical Genetics接受刊登，美國罕見疾病新聞網（Rare disease advisor）特別製作專題，報導北榮在龐貝氏症治療上的卓越表現。國際著名出版社更邀約，希望能將此成果撰寫成專書。
越早施打患者所缺的酵素 治療效果越好
北榮兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種「酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）」基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。
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小病童獲完善照顧跟常人無異 接力賽拿第一名
小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受臺北榮總團隊照護。經早期治療及後續的細心照護和復健，現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。
▲龐貝氏症病童獲完善照顧，參加游泳校隊，接力賽更拿第一。（北榮提供）
過去走完流程約3個月才開始治療
牛道明說，民國97年北榮開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，依照當時標準診斷流程，要做肌肉切片、基因檢測等，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始治療。
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符合4診斷就先治療 搭配類固醇降發炎
他認為治療的快慢會直接影響治療成效，所以決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大，這4項診斷標準，就能在到達醫院的4小時內，獲得第一次的酵素治療。10多年來，北榮所有龐貝氏症病童平均都在9.75天接受第一次酵素治療，成果讓全世界刮目相看。
牛道明表示，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後，也可以改善用藥後的免疫反應發生。經過10年以上的長期追蹤，北榮龐貝氏症病人在各項預後指標，均遠優於全世界頂尖的醫學中心。
◎ 圖片來源／臺北榮總提供
◎ 資料來源／臺北榮總
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