你還沒有登入 / 加入會員唷!
馬上成為會員就可以 收藏 你喜歡的文章囉!
登入/加入會員
收藏成功
已複製連結
醫療

害怕「羊膜穿刺」?1種非侵入性檢測也能揪出異常

  • 朱育嫻 報導
  • 2020/09/18 16:33
  • 字體放大
  • 現代人晚婚情況普遍,生育年齡也跟著延後,而為了解寶寶染色體的健康狀況,「羊膜穿刺」檢查對高齡產婦而言更顯重要。不過,有些產婦害怕做羊膜穿刺怎麼辦?醫師指出,另一種經非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可作為第一線篩檢的手段。

    延伸閱讀:媽媽吃生魚片 害女嬰感染李斯特菌!5種高風險食物少吃為妙

     

    害怕「羊膜穿刺」?1種非侵入性檢測也能揪出異常

    示意圖/TVBS

     

    一名35歲李小姐,計畫懷孕多年終於順利得子,但在家人建議做羊膜穿刺時,她聯想到媒體報導發生併發症新聞,害怕不已,前往台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師門診諮詢,經非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)發現胎兒有基因缺失,再以羊膜穿刺做確認,最終結果一致,後轉介基因遺傳小組做諮詢。

     

    若有早產徵象或怕穿刺,NIPT可作為第一線篩檢手段

    陳怡伶醫師說明,不同於過去,醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體及基因相關的檢查,NIPT是在產婦懷胎第10週後,透過抽血,經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸碎片,經放大後,檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,對於染色體異常的檢測率可達98%。

     

    陳怡伶表示:「當產婦年紀愈大,產出罹患染色體異常胎兒的機率也愈高,如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等,建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。」

    延伸閱讀:唐寶寶和高齡產婦無關!3種唐氏症產檢,準媽媽都該知道

     

    NIPT檢查結果為高風險,還是要做羊膜穿刺確認

    雖然NIPT只需抽血,唐氏症檢出率也高,但陳怡伶指出,NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常,例如染色體內一段基因序列的倒轉、或染色體的平衡轉位等,NIPT皆無法驗出,而染色體數目的評估方面,則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異,另外,多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果,所以NIPT僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

     

    陳怡伶強調,NIPT目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此若檢查結果為高風險或異常,還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷;即使染色體基因沒異常,也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造,以提高產前胎兒異常診斷率。

    延伸閱讀:子癲前症是母親與胎兒致命主因!長庚成立亞洲特有孕婦資料庫,提升篩檢偵測率

     

    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

    6/17起『健康2.0』全面升級!主持人除了鄭凱云,也會加入江坤俊醫師,更會邀請包括Dr.she許藍方、家醫科許書華、復健科侯鐘堡、營養師宋明樺、整形外科蘇宗柏等堅強的醫師 、專家陣容與大家一起守護全家人的健康,每天下午2點,每週六、日晚間7點,請準時鎖定 TVBS 56頻道『健康2.0』。

     

    相關文章
    懷孕可以運動嗎?媽媽寶寶都受惠,9種運動都適合孕婦做
    準媽咪必看!安以軒被熱飲淋孕肚引宮縮,醫師教宮縮時用「這招」保胎
    她懷孕只吃白飯、蔬果瘦成紙片人!醫曝2成孕婦懼食原因 警告過瘦恐早產
    台美韓跨國研究:「懷孕月份」恐影響孩子健康 高血壓、糖尿病風險增