自閉症／自閉症會遺傳嗎？男性易有自閉症 未來有望檢測胎兒大腦異常

自閉症是一種先天腦部功能受損而引起的廣泛性發展障礙，自閉症能預防嗎？哪些人容易有自閉症？本文一次看懂。

自閉症的盛行率

自閉症類群障礙症的盛行率大約是每一百個人中會有一位，而至今尚未有單純針對自閉特質的相關統計。可以想像，如果只是統計自閉特質（即包含不造成困擾的人們）那盛行率將會更高。除此之外，統計也告訴我們男生比女生更容易患有自閉症類群障礙症，男生盛行率大約是女生的4～5倍。

自閉症能預防嗎？原因出在「大腦內部神經結構不同」

目前沒有特殊的方式能預防先天性自閉症，僅能盡量避免大腦損傷的後天因素，像是產前檢查、避免外力撞擊，能夠發現或降低出現自閉症的機率。現代醫學透過遺傳、解剖、神經生理、心理學等研究，逐漸確定自閉症類群障礙症是源於大腦內部神經結構與運作的特異。患有自閉症類群障礙症的人，大腦在神經網路的連結方式和神經間生化物質的傳遞上和大部分人有稍許不同，這樣的特異性就使得大腦發生功能性的變化，差異如下：

缺乏「同理心」：

無法像大多數人一樣很直覺地接收到他人心中可能的感受和想法，所以使病患在互動和溝通上不得要領，不能因應對方的反應調整態度，也不能理解團體的意向。

過度關注細節：

大腦在訊息處理上會傾向於關注細節，而忽略了訊息的整體意義。或是只看到溝通的表面而無法察知所謂「社會的潛規則」。

無法處理複雜事務：

在做計畫、抑制衝動、思考的彈性、轉換注意力及自我監控等大腦運用來處理複雜事務的能力上，會顯得較沒效率，連帶影響日常生活的表現。

自閉症會遺傳嗎？

研究顯示，造成大腦特異性的最大因素是遺傳，另外還有很小一部分的特異性是源自於大腦損傷，像是缺氧、感染等，損傷位置剛好位於自閉傾向相關的神經網路。

就算家族史沒有自閉症，也有可能會有自閉特質

遺傳雖然是造成「大腦特異性」的最大因素，但絕不能只是過度單純化成父母是否也有自閉特質。自閉特質相關的遺傳基因非常的多，即使是沒有自閉特質的人，或多或少也都帶有這些基因。

當父母有自閉症類群障礙症時，合理推估孩子透過遺傳得到的自閉特質基因較多，有比較高的比例會排列組合出最終發展成自閉特質的基因藍圖，但確實也有可能因為排列組合而沒有遺傳到自閉特質，相反的，沒有自閉特質的雙親也有可能生下有自閉特質的孩子，但機率較低。除此之外，醫學研究也發現和排列組合無關的基因突變，發生自閉特質。

▲大多數自閉症的主因是遺傳。

大腦發育異常原因？研究發現檢測胎兒「大腦發育異常」方式

自閉症患者通常需要特殊治療、教育和長期照顧，對家庭和社會經濟都是相當大的負擔。為了找出大腦發育異常的成因，研究發現，人體中的蛋白SOX11不穩定會導致大腦發育異常，所幸已找到可以穩定SOX11的機制。在大腦發育過程中，USP11可抑制SOX11蛋白的泛素化（精確調控細胞蛋白質），讓SOX11蛋白不被分解掉，進而穩定該蛋白的表現。這項穩定機制不但參與了神經生成，也使生成之神經移動到正確位置，以建構正常的神經網路。

這項大腦發育的研究新突破，使得人們期待未來的研究推進，同時也提供了「大腦發育異常所致疾病之診斷和治療」新的思考方向，未來可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況，必要時可及早介入早期療育。

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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源／衛生福利部．中央研究院

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