寶寶生下來很健康，需要做基因檢測嗎？兒科醫：家族成員也受惠
王家瑜 整理 ｜ 2021/06/21 14:00
在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。除了目前政府補助的各項新生兒篩檢之外，隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。
國健署補助新生兒代謝、聽力篩檢
新生兒最首要的篩檢項目，就是國健署提供的代謝篩檢和聽力篩檢。小兒科醫師陳菁兒說明，目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。
她進一步指出，國健署提供的新生兒篩檢主要針對「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀；至於聽力篩檢也是，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。
善用基因檢測 預知寶寶未來疾病
陳菁兒提醒，這些篩檢固然重要，但還是有其侷限性；有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往等到出現症狀、生長遲緩時，家長才帶孩子就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。
幸好現在可以運用基因檢測技術，讓新生兒篩檢更加完善，陳菁兒說明，新生兒基因檢測只需採取幾滴血液，或是刮取口腔黏膜細胞，且一生只需要驗一次，能夠提早驗出晚發型疾病的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。
不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群。陳菁兒說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；而「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。
聽力篩檢正常，長大仍可能聽力損傷！
新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關。陳菁兒解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在4到5歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。
台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現，台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。
一生一次基因檢測 了解藥物過敏
除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。
因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，長大以後也都非常實用。以藥物過敏為例，過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量。
基因檢測讓家族成員也受益
針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。
也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。
她也提醒，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒表示，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。
◎ 本文出自／照護線上 ◎ 圖片來源／照護線上‧達志影像/shutterstock提供
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