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醫療

寶寶生下來很健康,需要做基因檢測嗎?兒科醫:家族成員也受惠

  • 王家瑜 整理
  • 2021/06/21 14:00
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  • 在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。除了目前政府補助的各項新生兒篩檢之外,隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

     

    國健署補助新生兒代謝、聽力篩檢

    新生兒最首要的篩檢項目,就是國健署提供的代謝篩檢和聽力篩檢。小兒科醫師陳菁兒說明,目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。

     

    她進一步指出,國健署提供的新生兒篩檢主要針對「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀;至於聽力篩檢也是,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

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    善用基因檢測 預知寶寶未來疾病

    陳菁兒提醒,這些篩檢固然重要,但還是有其侷限性;有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往等到出現症狀、生長遲緩時,家長才帶孩子就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

     

    幸好現在可以運用基因檢測技術,讓新生兒篩檢更加完善,陳菁兒說明,新生兒基因檢測只需採取幾滴血液,或是刮取口腔黏膜細胞,且一生只需要驗一次,能夠提早驗出晚發型疾病的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

     

    不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群。陳菁兒說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;而「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

     

    寶寶生下來很健康,需要做基因檢測嗎?兒科醫:家族成員也受惠

     

    聽力篩檢正常,長大仍可能聽力損傷!

    新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關。陳菁兒解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在4到5歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

     

    台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現,台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

    看更多:一滴血精準篩檢聽損兒!出生7天即可確診先天性聽損

     

    一生一次基因檢測 了解藥物過敏

    除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

     

    寶寶生下來很健康,需要做基因檢測嗎?兒科醫:家族成員也受惠

     

    因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,長大以後也都非常實用。以藥物過敏為例,過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量。

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    基因檢測讓家族成員也受益

    針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

     

    也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

     

    她也提醒,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒表示,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。

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    ◎ 本文出自/照護線上  ◎ 圖片來源/照護線上‧達志影像/shutterstock提供

     

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