腳無力、易喘找不出原因！他求診長達8年，竟是罕病「龐貝氏症」
｜ 2019/04/10 16:52
一名30歲張先生，從小走路時常跌倒、沒幾步路就氣喘吁吁，甚至使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，經常來不及到廁所就尿褲子；家人先後帶他到骨科、中醫就醫，卻遲遲找不到原因，求診長達8年時間，才確診罹患罕病龐貝氏症。
示意圖／TVBS
張先生說，由於錯失治療黃金時機，確診時肌肉已經逐漸無力，目前幾乎沒辦法行走，幾乎是靠電動輪椅代步，每次從屏東北上回診治療，都得凌晨4時起床。
發病到確診 平均歷時6~8年
龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型，目前國內已全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢；然而，根據國內外研究統計，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6~8年的時間。
龐貝氏症藥物發明之父、中研院院士陳垣崇指出，龐貝氏症是因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含：骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症表現多樣 6大症狀別輕忽
陳垣崇說明，晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1，從兒童至成人都可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，例如：肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。若是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。
陳垣崇強調，晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科，已及復健科而無法確診。根據最新中港台龐貝氏症病友調查報告，高達33％的病患曾被誤診為其他疾病，例如：生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
若是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損及病情惡化，且肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。
▲台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組舉辦第一屆「中港台龐貝氏症病友團體交流會」，盼藉由多位病友與家屬的關懷、分享，提供情感支持與交流照護資訊。
陳垣崇呼籲，目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師會根據患者症狀，輔以數種不同的支持性療法，包括：配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
◎ 編輯／郭庚儒報導 ◎ 圖片來源／台灣龐貝氏症協會‧達志影像/shutterstock提供
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